ABCA4

ABCA4（ATP结合盒A4转运蛋白）是视网膜感光细胞和视网膜色素上皮细胞中的一种重要脂质内向翻转酶。它属于ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族，具有跨膜结构域和胞外区结构域，以及负责ATP结合和水解的核苷酸结合结构域。ABCA4的主要功能是利用ATP提供的能量，将视黄基磷脂酰乙醇胺（NRPE）从外节膜盘的腔内侧转运到细胞质侧，维持视循环，确保全反式视黄醛和过量的11-顺式视黄醛从感光细胞中有效清除，防止有毒类维生素A化合物的积累。ABCA4参与的视觉周期信号通路对视网膜健康至关重要，其功能丧失突变可导致Stargardt黄斑变性和相关遗传性视网膜疾病。因此，ABCA4在视觉系统脂质转运和视循环中起着至关重要的作用，是研究和治疗相关视网膜疾病的重要靶点。