世界自闭症意识日：点亮孤独的“星星”

2007年12月，联合国大会通过了一项决议，即从2008年开始，将每年的4月2日设立为“世界自闭症意识日”（World Autism Awareness Day），设立这一国际日的主要目的是增强全球对自闭症及相关研究、诊断以及自闭症患者的关注，并强调早期识别和干预治疗的重要性。2024年世界自闭症意识日的主题是“色彩”，旨在尊重和珍视自闭症群体的各种能力和经历。

自闭症（Autism Spectrum Disorder, ASD）并不是一种罕见病，根据美国疾病控制预防中心（CDC）在2023年3月发布的自闭症患病筛查数据显示，每36名8岁儿童中就有1名患有自闭症。更有数据统计，中国的新生儿自闭症发病率达到了1%，患病总人数超过一千万。自闭症的症状表现多样，从轻微的语言发展迟缓到严重的社交障碍不等，每个人的症状严重程度和具体表现都有所差异，因此也被称为“孤独症谱系障碍”，而在中国，患有自闭症的儿童也被称作“星星的孩子”。

自闭症属于神经发育障碍性疾病，其病因至今尚未完全明确，但研究表明，遗传因素和环境因素的交互作用极有可能导致自闭症的发生。

近年来，科研人员在自闭症领域的研究热点集中在了遗传学、神经生物学、免疫学等多个维度，其中不乏令人振奋的新靶点和研究方向。

例如，针对自闭症相关的遗传变异，除了最为人熟知的自闭症单基因成因FMR1以外，科学家们还重点研究了SHANK3、NLGN3/4X等基因突变与自闭症之间的关联，这些基因编码的蛋白质在神经元连接与信号传递中发挥着关键作用。据报道，超过 1,000 个基因的变化被认为与自闭症相关，但其中大部分基因还尚未得到证实。与此同时，神经递质系统，尤其是血清素、多巴胺等在自闭症发病机制中的作用也引起了广泛的关注和深入研究。

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