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HBE1

HBE1,即ε-珠蛋白基因,是一种编码血红蛋白ε链的基因。它位于人类第11号染色体上,是血红蛋白基因簇的一部分。HBE1基因表达的ε链在早期胚胎发育中形成特殊的血红蛋白,如Hb Gower 1和Hb Gower 2,这些血红蛋白对胚胎的氧气运输和代谢具有重要作用。随着胎儿的成长,ε链的表达逐渐被γ链(由HBG1和HBG2基因编码)所取代,形成胎儿血红蛋白HbF。HBE1基因的突变或异常表达与某些类型的地中海贫血症有关,这种遗传性疾病影响血红蛋白的合成和功能。因此,HBE1在胚胎发育、氧气运输以及相关血液疾病的发生中具有重要的生物学意义。

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